|
1
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Estudio de disomia uriparental DUP para Sd Prader Willi y Angelman |
|
|
|
|
|
2
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Confirmación de variantes para secuenciacion Sanger |
|
|
|
|
|
3
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Estudio molecular de 2 polimorfismos (c677t y a1298c) de MTHFR |
|
|
|
|
|
4
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Estudio amplidex para enfermedad de Huntington (gen HTT) |
|
|
|
|
|
5
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Estudio amplidex Sd X frágil |
|
|
|
|
|
6
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Estudio molecular por Mchg |
|
|
|
|
|
7
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Estudio molecular por MLPA gen PAH |
|
|
|
|
|
8
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Estudio molecular por MLPA para charcot-marie-tooth tipo 1a (gen CMT1A) |
|
|
|
|
|
9
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Estudio molecular por MLPA para deleciones/duplicaciones en xp22 (genes STS, KAL1, NLGN4X) |
|
|
|
|
|
10
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Estudio molecular por MPLA para región del cromosoma Xq28, gen MECP2, asociado a SD de RETT y DI en mujeres |
|
|
|
|
|
11
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Estudio molecular por MLPA para la región del gen AZF (AZFa, AZFb y AZFc) del cromosoma Yq11.2 (gen asociado a infertilidad y azoospermia en hombres) |
|
|
|
|
|
12
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Estudio molecular por MLPA para la región del gen FANCA, asociado a Anemia de Fanconi (microdeleciones y microduplicaciones cromosoma 16q24) |
|
|
|
|
|
13
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Estudio molecular por MLPA para la región del gen PKHD1 asociado a enfermedad Recesiva Poliquística Renal |
|
|
|
|
|
14
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Estudio molecular por MLPA para la región del gen SHOX en Xp22.33/Yp11.32, asociado a desórdenes de talla baja, Discondrosteosis de Léri-Weill, Displasia Mesomelica de Langer y estatura baja idiopática. |
|
|
|
|
|
15
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Estudio molecular por MLPA para Parálisis Hereditaria por sensibilidad a la presión (gen HNPP) |
|
|
|
|
|
16
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Estudio Molecular por MLPA para Síndrome Coffin-Siris y DI idiopática por microdeleción 1p36 (gen ARID1A) y duplicaciones/microdeleciones en gen ARID1B |
|
|
|
|
|
17
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Estudio Molecular por MLPA para Síndrome Simpson Golabi Behmel |
|
|
|
|
|
18
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Estudio molecular por MLPA región específica para estudios familiares de una alteración conocida (a solicitud de clínico o médico) |
|
|
|
|
|
19
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Estudio Molecular por MS MLPA para Disomia Uniparental Cr. 7y14 en casos de sospecha de los Síndromes de Silver Rusell, Temple y Kagami Ogata. |
|
|
|
|
|
20
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Estudio molecular por MS-MLPA para Síndrome de Beckwith Wiedemann/Silver Russell – Región 11p15 |
|
|
|
|
|
21
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Estudio molecular por MS-MLPA, en 20q12.32, para el locus de gen GNAS y gen STX16 (microdeleción/microduplicación y estado de metilación) |
|
|
|
|
|
22
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Estudio molecular por MS-MLPA, región 15q11, para Síndromes Prader Willi y Angelman (microdeleción/microduplicación y estado de metilación) |
|
|
|
|
|
23
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Estudio por cariograma y AmplideX® para Síndrome de X-frágil |
|
|
|
|
|
24
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
FISH cromosoma X y regiones SRY |
|
|
|
|
|
25
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
FISH de Mucosa Bucal (cromosoma X y regiones SRY) |
|
|
|
|
|
26
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
FISH deleción cromosoma 17 (Síndrome SmithMagenis) |
|
|
|
|
|
27
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
MLPA para región 7q11.23 del Síndrome de Williams (cromosoma 7) |
|
|
|
|
|
28
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
MLPA para región de Síndromes Velocardifacial (SVCF) y DiGeorge (cromosoma 22) |
|
|
|
|
|
29
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Secuenciación exómica NGS + CNVs con grupo ASCIRES y Sistemas Genómicos |
|
|
|
|
|
30
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
ácido piruvico |
|
|
|
|
|
31
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
acidos orgánicos |
|
|
|
|
|
32
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
ácido orotico |
|
|
|
|
|
33
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
niveles de carnitina |
|
|
|
|
|
34
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Arilsulfatasa |
|
|
|
|
|
35
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
galactosidasa |
|
|
|
|
|
36
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Alfa-iduronidasa (Leucocitos) |
|
|
|
|
|
37
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Aminoácidos de cadena ramificada |
|
|
|
|
|
38
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Beta-Glucosidasa |
|
|
|
|
|
39
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Beta-Glucuronidasa |
|
|
|
|
|
40
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Biotinidasa |
|
|
|
|
|
41
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Cuantificación de Aminoácidos |
|
|
|
|
|
42
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Cuantificación de Fenilalanina |
|
|
|
|
|
43
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
galactosa |
|
|
|
|
|
44
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Perfil de Aminoácidos y Acilcarnitinas (Incluye Succinilacetona) |
|
|
|
|
|
45
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Pesquisa Neonatal Ampliada |
|
|
|
|
|
46
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Screening de Mucopolisacaridos |
|
|
|
|
|
47
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Screening Metabólico |
|
|
|
|
|
48
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Screening Mucolipidosis |
|
|
|
|
|
49
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Succinilacetona |
|
|
|
|
|
50
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Test de Alopurinol (Curva de Alopurinol) |
|
|
|
|
|
51
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Test de Berry (Mucopolisacáridos cualitativos) |
|
|
|
|
|
52
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
N- ACETILGALACTOSAMINA 6 SULFATASA (GALNS) METODO SCREENING |
|
|
|
|
|
53
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
CARIOGRAMA C/ TECNICAS ESPECIALES |
|
|
|
|
|
54
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
CARIOGRAMA EN FIBROBLASTOS (LIQUIDO AMNIOTICO) |
|
|
|
|
|
55
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
CARIOGRAMA EN SANGRE (CARIOTIPO) |
|
|
|
|
|
56
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
TEST DE SUDAN |
|
|
|
|
|
57
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
INHIBIDORES DE F. VIII |
|
|
|
|
|
58
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
TEST DE LH RH NIÑA (NO LUPRON) |
|
|
|
|
|
59
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
TEST DE LH RH NIÑO (NO LUPRON) |
|
|
|
|
|
60
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
TEST DE ACTH PARA MEDICION DE 17 OH PROGESTERONA |
|
|
|
|
|
61
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
GENOTIPO VIRUS B |
|
|
|
|
|
62
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
GENOTIPO VIRUS C |
|
|
|
|
|
63
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
TEST DE ESTIMULACION ACTH para Cortisol |
|
|
|
|
|
64
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
FACTORES DE LA COAGULACIÓN X, XI, XII y XIII |
|
|
|
|
|
65
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Medición de la Medición de la Actividad Metaloproteinasa (ADAMTS13) del Factor von Willebrand |
|
|
|
|
|
66
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
ANTICUERPOS ANTIPLAQUETARIOS |
|
|
|
|
|
67
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
ANTICUERPOS ANTI-RNA POLIMERASA III |
|
|
|
|
|
68
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
ANTICUERPOS ANTI-HMGCR (3-HIDROXI-3-METILGLUTARIL-COENZIMA A REDUCTASA) |
|
|
|
|
|
69
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
ANTICUERPOS ANTI-CELULAS PARIETALES Y ANTI-FACTOR INTRINSECO |
|
|
|
|
|
70
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Anticuerpos Antineuronales Paraneoplasicos (incluye yo y hu) |
|
|
|
|
|
71
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
TIPIFICACION DE ANTIGENOS PLAQUETARIOS |
|
|
|
|
|
72
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
CUANTIFICACIÓN DE INFLIXIMAB |
|
|
|
|
|
73
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
ANTICUERPOS ANTI-INFLIXIMAB |
|
|
|
|
|
74
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
ANTICUERPOS ANTI-TOXOIDE TETÁNICO |
|
|
|
|
|
75
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Criptococcus neoformans, DETECCIÓN CUANTITATIVO DE ANTÍGENO EN SANGRE Y LCR |
|
|
|
|
|
76
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
AQUAPORINA-4, IgG CUALITATIVA (AQP-4, IgG) |
|
|
|
|
|
77
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
ANTICUERPOS ANTI AQUAPORINA-4 (NMO) y ANTI-MOG |
|
|
|
|
|
78
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
DIAGNÓSTICO DE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (SOLO GEN SMN1), ESTUDIO GENÉTICO MOLECULAR POR MLPA |
|
|
|
|
|
79
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
DETECCIÓN DE (1→3)-β-D-GLUCANO |
|
|
|
|
|
80
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
campylobacter jejuni cultivo/tinción |
|
|
|
|
|
81
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Cromogranina A |
|
|
|
|
|
82
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Panel ampliado 22 patógenos gastrointestinales por PCR |
|
|
|
|
|
83
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER ESTUDIO GENÉTICO-MOLECULAR |
|
|
|
|
|
84
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Estudio Cromosoma Y |
|
|
|
|
|
85
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
CONEXINA 26 Y CONEXINA 30, ESTUDIO GENÉTICO-MOLECULAR |
|
|
|
|
|
86
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1, ESTUDIO GENETICO MOLECULAR |
|
|
|
|
|
87
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
ESTUDIO GENÉTICO ESPECIAL CENTOGENE PKD1 - PKD2 |
|
|
|
|
|
88
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA POR DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA (GEN CYP21A2) |
|
|
|
|
|
89
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Examen CH50 (ACTIVACIÓN HEMOLITICA DEL COMPLEMENTO) |
|
|
|
|
|
90
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Examen PCR para Aneuploidias |
|
|
|
|
|
91
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
GANGLIOSIDE GQ1B ANTIBODY IGG EIA |
|
|
|
|
|
92
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Hemoglobina Fetal |
|
|
|
|
|
93
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Hormona de Crecimiento post Clonidina (4 muestras) [paciente ambulatorio] |
|
|
|
|
|
94
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Identificacion De Especie Bacteriana Por Secuenciacion Pcr Universal (Staphylococcu) |
|
|
|
|
|
95
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Inmunofenotipo de Linfocitos T Reguladores |
|
|
|
|
|
96
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
LEUCOTRIENOS EN ORINA |
|
|
|
|
|
97
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Mioglobina En Orina |
|
|
|
|
|
98
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
ACONDROPLASIA E HIPOCONDROPLASIA, DIAGNÓSTICO GENÉTICO-MOLECULAR |
|
|
|
|
|
99
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
PANEL ALERGENOS MOLECULARES |
|
|
|
|
|
100
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
panel de encefalitis autoinmune |
|
|
|
|
|
101
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
|
Panel Enfermedades Hepáticas Autoinmunes |
|
|
|
|
|
102
|
|
Exámenes médicos |
1
Unidad |
|
Cod:
85122201 |
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PANEL GENETICO CONNECTIVE TISSUE AND RELATED DISORDERS |
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103
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Exámenes médicos |
1
Unidad |
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Cod:
85122201 |
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panel miopatías inflamatoria |
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104
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Exámenes médicos |
1
Unidad |
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Cod:
85122201 |
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PCR ANEUPLOIDÍA T13,T18, T21 |
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105
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Exámenes médicos |
1
Unidad |
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Cod:
85122201 |
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PIRUVATO KINASA (M2 EN DEPOSICIONES) |
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106
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Exámenes médicos |
1
Unidad |
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Cod:
85122201 |
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Quantiferon |
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107
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Exámenes médicos |
1
Unidad |
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Cod:
85122201 |
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Reacción De Polimerasa En Cadena Pcr Universal Para Hongos |
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108
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Exámenes médicos |
1
Unidad |
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Cod:
85122201 |
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Receptor Soluble Interleukina 2 (CD 25 Soluble / sCD25) |
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109
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Exámenes médicos |
1
Unidad |
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Cod:
85122201 |
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RECUENTO DE CÉLULAS ENDOTELIALES |
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110
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Exámenes médicos |
1
Unidad |
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Cod:
85122201 |
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Resistencia Osmótica |
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111
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Exámenes médicos |
1
Unidad |
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Cod:
85122201 |
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secrecion plaquetaria |
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112
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Exámenes médicos |
1
Unidad |
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Cod:
85122201 |
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Síntesis Integral IGG (Índice IGG/Albumina en LCR) |
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113
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Exámenes médicos |
1
Unidad |
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Cod:
85122201 |
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SULFATO EN ORINA-L CISTINA |
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114
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Exámenes médicos |
1
Unidad |
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Cod:
85122201 |
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Test de Fragilidad Osmótica |
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115
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Exámenes médicos |
1
Unidad |
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Cod:
85122201 |
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Test De Sudor Con Tecnica Gibson Y Cooke |
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116
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Exámenes médicos |
1
Unidad |
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Cod:
85122201 |
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Test de supresión con Dexametasona |
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117
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Exámenes médicos |
1
Unidad |
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Cod:
85122201 |
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Test Linfoproliferacion De Linfocitos T con Pha |
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118
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Exámenes médicos |
1
Unidad |
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Cod:
85122201 |
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Tiopurina Metiltransferasa |
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119
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Exámenes médicos |
1
Unidad |
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Cod:
85122201 |
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Viscosidad Sanguínea |
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120
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Exámenes médicos |
1
Unidad |
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Cod:
85122201 |
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Vitamina B6 |
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121
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Exámenes médicos |
1
Unidad |
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Cod:
85122201 |
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EXPRESION DE PERFORINA |
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122
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Exámenes médicos |
1
Unidad |
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Cod:
85122201 |
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CD107A |
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